Kit di rilevamento genico del motoneurone 1 (SMN1) di sopravvivenza umana-P124H

Codice SA

3822009000

Capacità di Produzione

5000000 Test/Year

Prezzo di riferimento

$ 1.80 - 31.50

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Descrizione

Descrizione del Prodotto

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata da degenerazione dei neuroni motori nel corno anteriore del midollo spinale, che si manifesta clinicamente come debolezza muscolare progressiva e simmetrica, atrofia e paralisi nell'estremità prossimale e nel tronco. SMN1 è il principale gene patogeno della SMA. Il 95% dei pazienti affetti da SMA mostra una delezione omozigote di SMN1 nell'esone 7. Il rimanente 5% mostra una delezione eterozigote di SMN1 nell'esone 7 e una delezione eterozigote del composto di mutazione puntiforme di SMN1.

In base al metodo della curva di fusione PCR, il kit di rilevamento genico del motoneurone 1 (SMN1) di Tianlong è utilizzato per rilevare il numero di copie di SMN1 nell'esone 7 e nell'esone 8 del DNA genomico umano. Questo kit è adatto per la diagnosi ausiliaria di pazienti SMN1 e per lo screening dei portatori genici SMN1.

Caratteristiche

*prestazioni di qualità
Capacità di distinguere tra 0, 1 e ≥2 copie per SMN1 in esone 7 ed esone 8, rilevamento di portante SMA e pazienti SMA

*flusso di lavoro ottimizzato
DNA-to-data in 2-3 ore con solo 60 minuti di tempo di pratica

*complessità ridotta
Tianlong Gentier 96E automatizza i dati originali in fusione multipla software di analisi della curva per l'analisi dei dati

*concentrazione del campione bassa
La concentrazione minima di rilevamento del campione del kit è 10 ng/μL

*alta precisione
Il coefficiente di variazione (CV,%) del valore R è ≤ 6%

*più accessibile
Marchio CE e NMPA, accessibile per più paesi

Human Survival Motor Neuron 1 (SMN1) Gene Detection Kit-P124H